2008年2月29日
歐洲罕見病組織（EURODIS）
發(fā)起并組織了
第一屆國際罕見病日
其后在各國的一致?lián)碜o下
將每年二月的最后一天
定為“國際罕見病日”
多學科聯(lián)合義診活動
2023年2月28日是第16個國際罕見病日，今年罕見病日的主題是“SHARE YOUR COLOURS”（點亮你的生命色彩，讓罕見被看見）。
為提高公眾對罕見病的認識，讓罕見病患者得到及時權威的診斷與治療，最大限度減輕罕見病患者家庭和社會負擔，預防出生缺陷的發(fā)生，在“國際罕見病日”來臨之際，廣西壯族自治區(qū)婦幼保健院遺傳代謝中心實驗室聯(lián)合內分泌遺傳代謝科、產前診斷與優(yōu)生遺傳科、神經內科、兒童保健科、兒童康復科、生殖醫(yī)學中心及新生兒外科等科室專家將于2023年2月28日（星期二）發(fā)起“點亮你的生命色彩，讓罕見被看見”國際罕見病日多學科聯(lián)合義診活動。
活動將現(xiàn)場為智力低下、發(fā)育遲緩、自閉癥、癲癇、多發(fā)畸形、遺傳代謝病、脊髓性肌肉萎縮癥（SMA）及進行性肌營養(yǎng)不良（DMD）等疑似罕見病患兒或有優(yōu)生優(yōu)育需求的育齡夫婦開展多學科聯(lián)合義診，為患兒家庭提供關愛和幫助。
五重重磅
惠民福利?。?！
1. 脊髓性肌肉萎縮癥（SMA）
免費基因篩查（限30個名額）
招募條件：有肌萎縮、肌無力表現(xiàn)者；有SMA家族史者；育齡備孕夫婦。
樣本采集：簽署書面知情同意，需抽取EDTA抗凝外周血（2ml）。
2. 育齡夫婦免費擴展性
遺傳病攜帶者篩查（限10個名額）
招募條件：育齡備孕夫婦（一對夫婦僅限1個名額），需要多學科專家評估。
樣本采集：簽署書面知情同意，需抽取EDTA抗凝外周血（2ml）。
3. 兒童17-羥基孕酮（17α-OHP）
免費測定（限30個名額）
招募條件：生長緩慢、電解質紊亂、皮膚色素沉著、性發(fā)育異常等疑似先天性腎上腺皮質增生癥（CAH）患者。
樣本采集：簽署書面知情同意，采集末梢血于專用濾紙采血卡上。
4. 疑難罕見病
免費WES基因檢測（限10個名額）
招募條件：經多學科專家綜合評估患者臨床表型及家系史，高度懷疑為某種單基因病者（如家族中有兩個及以上相同癥狀患者的家庭），且染色體核型及基因芯片檢測結果均為陰性。
樣本采集：簽署書面知情同意，分別抽取患者及父母EDTA抗凝外周血（2ml）。
注意事項：需提供患者既往病歷、疾病診斷證明、染色體核型/基因芯片檢測報告或其他相關檢查報告（如頭部CT或MRI）等資料。
5. 多種遺傳代謝疾病檢查
（血串聯(lián)質譜免費檢測）（限30個名額）
招募條件：疑似氨基酸、有機酸、脂肪酸代謝障礙所致遺傳代謝性疾病的患者，如希特林蛋白缺乏癥、甲基丙二酸血癥、戊二酸血癥、酪氨酸血癥、鳥氨酸氨甲酰轉移酶缺乏癥、原發(fā)性肉堿缺乏癥、短鏈?；o酶A脫氫酶缺乏癥等患者。
樣本采集：簽署書面知情同意，采集末梢血于專用濾紙采血卡上。
6. 罕見α，β地中海貧血免費基因檢測
（限10個名額）
招募條件：常見地中海貧血基因檢測陰性（需持常見地中海貧血基因檢測報告），考慮罕見地中海貧血的患者，需要多學科專家評估。
樣本采集：簽署書面知情同意，需抽取EDTA抗凝外周血（2ml）。
7. 罕見病兒童公益基金
救助項目
咨詢及申請服務
本次義診期間，醫(yī)院還提供我院目前已有的罕見病兒童公益基金救助項目咨詢及申請服務。
① 罕見病診療水平
能力提升項目
（UPWARDS）
我院是全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)成員單位之一，目前已正式啟動該項目。該項目可為符合條件的疑似患者及其家庭提供免費基因檢測，并視病情需要為患者申請罕見病多學科診療，制定規(guī)范化、個體化的診療方案。
入選范圍
參照國家罕見病目錄中有明確分子機制的罕見病，疑難罕見的神經系統(tǒng)、遺傳代謝系統(tǒng)、內分泌系統(tǒng)、五官系統(tǒng)、心血管系統(tǒng)等疾?。?/p>
1、具有罕見病臨床表現(xiàn)及遺傳特點，高度疑診及尚未確診的患者；
2、初步診斷，仍需進行基因檢測用于指導臨床治療的患者。
檢測項目
全外顯子組測序WES及全基因組測序WGS，專家視情況決定采取單人或家系檢測模式。
樣本采集及注意事項
采集患者4-8ml外周血（新生兒500ul-1ml；嬰幼兒1-2ml），受檢者近1個月有異體輸血史或既往有造血干細胞移植史，不能檢測。
國家罕見病目錄-特殊檢測項目清單
② 先天性結構畸形救助項目
為減少先天性結構畸形所致殘疾，提高出生人口素質，國家衛(wèi)生健康委婦幼司聯(lián)合中國出生缺陷干預救助基金會聯(lián)合開展該項目。
2019年起我院正式成為該項目定點醫(yī)療機構。符合資助條件的患兒可獲得3000-30000元救助金，可現(xiàn)場咨詢及協(xié)助辦理相關申請。
入選范圍
需同時滿足下列條件：
1. 臨床診斷患有神經系統(tǒng)先天性畸形、消化系統(tǒng)先天性畸形、泌尿系統(tǒng)及生殖器官先天性畸形、肌肉骨骼系統(tǒng)先天性畸形、呼吸系統(tǒng)先天性畸形、五官嚴重先天性結構畸形6類先天性結構畸形疾病。
2. 年齡18周歲以下(含)。
3. 家庭經濟困難，能夠提供低保證、低收入證、建檔立卡貧困戶證明或村(居)委會等開具的貧困證明。
4. 在項目定點醫(yī)療機構接受診斷、手術、和康復。
5. 醫(yī)療費用自付部分超過3000元(含)。
③ 出生缺陷（遺傳代謝?。?/strong>救助項目
為進一步減輕遺傳代謝病患兒家庭負擔，國家衛(wèi)生健康委婦幼司聯(lián)合中國出生缺陷干預救助基金會聯(lián)合開展該項目。2016年我院作為該項目管理機構啟動了該項目。符合資助條件的患兒可獲得1000-10000元救助金，可現(xiàn)場咨詢及協(xié)助辦理相關申請。
入選范圍
需同時滿足下列條件：
1.臨床診斷患有遺傳代謝病。
2.年齡18周歲以下(含)。
3.家庭經濟困難證明。
4.醫(yī)療費用自付部分超過2000元(含)，國家級貧困縣患兒的自付部分超過1000元(含)。
義診專家
義診時間：2023年2月28日（星期二）上午9:00~12:00
義診地點：廣西壯族自治區(qū)婦幼保健院廂竹院區(qū)一樓門診大廳
咨詢電話：0771-2860788
預約報名（二維碼）
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