預(yù)防出生缺陷從婚檢和孕前做起

在市婦幼，群眾免費領(lǐng)取葉酸。（醫(yī)院供圖）

今日是第20個“中國預(yù)防出生缺陷日”，今年的活動主題是“預(yù)防出生缺陷，守護(hù)生命起點健康”。孕育一個健康、漂亮、聰明的寶寶是每個家庭的美好愿望。近日，就如何預(yù)防出生缺陷，記者采訪了南寧市婦幼保健院（以下簡稱市婦幼）優(yōu)生遺傳科主任、主任醫(yī)師沈寅琛和婦女保健科副主任、副主任醫(yī)師覃冬莉。

“三級策略”有效預(yù)防

出生缺陷是指嬰兒出生前發(fā)生的身體結(jié)構(gòu)、功能或代謝異常，是導(dǎo)致早期流產(chǎn)、死胎、嬰幼兒死亡和先天殘疾的主要原因。

出生缺陷病種多，病因復(fù)雜，目前已知的出生缺陷超過8000種，大家比較熟悉的包括唐氏綜合征、耳聾、先天性心臟病、肢體殘疾、唇腭裂等。據(jù)了解，我國出生缺陷發(fā)生率為5.6%，每年新增出生缺陷兒數(shù)量為80萬～120萬例。提高出生人口質(zhì)量，預(yù)防出生缺陷至關(guān)重要。

我國實施出生缺陷三級預(yù)防策略，可以有效地減少出生缺陷的發(fā)生。沈寅琛主任介紹，預(yù)防出生缺陷主要是針對孕前、孕期、產(chǎn)后各階段做好三級預(yù)防。一級預(yù)防主要是指孕前階段的綜合干預(yù)，包括婚前檢查和孕前檢查等；二級預(yù)防指在孕期定期產(chǎn)前檢查，做好產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷，早發(fā)現(xiàn)、早干預(yù)，減少缺陷兒的出生；三級預(yù)防指對新生兒疾病的早期篩查，早診斷、早治療。

產(chǎn)前篩查是指從孕婦群體中發(fā)現(xiàn)先天缺陷和遺傳病胎兒的高危可疑人群，以便進(jìn)一步明確診斷。篩查方法通常有NT篩查、唐氏篩查和無創(chuàng)DNA檢測三種。

產(chǎn)前診斷，又稱為宮內(nèi)診斷，是指對可疑出生缺陷的胎兒，在出生前進(jìn)行檢測診斷。通過絨毛、羊水或臍血穿刺等一些有創(chuàng)的相對安全的方法來獲取胎兒細(xì)胞，從而作出染色體、基因病或代謝遺傳病診斷，明確診斷后對可治療性疾病可選擇適當(dāng)時機(jī)進(jìn)行宮內(nèi)治療，對不可治療的遺傳病或嚴(yán)重缺陷的，也能夠知情選擇。

重視婚檢科學(xué)備孕

沈寅琛主任建議，要預(yù)防出生缺陷，準(zhǔn)備生育寶寶的男女雙方應(yīng)該主動接受婚前醫(yī)學(xué)檢查，科學(xué)備孕，提前3～6個月接受孕前優(yōu)生健康檢查，針對自身存在的風(fēng)險因素采取防控措施，接受優(yōu)生咨詢指導(dǎo)。同時要改變不良的生活習(xí)慣。

備孕女性應(yīng)在孕前3個月開始補充葉酸，飲食要合理營養(yǎng)，還應(yīng)預(yù)防病毒感染，同時控制慢性疾病，謹(jǐn)慎用藥。注意避免接觸高溫、放射線以及毒害物質(zhì)。

沈寅琛主任提醒，35歲及以上高齡孕婦、有不良孕產(chǎn)史的婦女尤其要做好再生育咨詢。

在孕早期，準(zhǔn)媽媽要及時就診，接受孕期保健指導(dǎo)，篩查危險因素。孕中期，注意監(jiān)測胎兒發(fā)育情況，準(zhǔn)媽媽接受產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷，比如唐氏綜合征篩查或者B超體表畸形篩查，發(fā)現(xiàn)胎兒異常及時干預(yù)。孕晚期，孕婦需繼續(xù)保健，嚴(yán)密監(jiān)測胎兒生長發(fā)育情況。

新生兒出生后，應(yīng)當(dāng)及時接受苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥、聽力障礙等疾病篩查和先天性心臟病篩查，促進(jìn)先天性疾病早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療，預(yù)防和減少兒童殘疾。

據(jù)介紹，市婦幼是首批國家級婚前保健特色?？平ㄔO(shè)單位、首批自治區(qū)級孕前保健和新生兒保健特色?？平ㄔO(shè)單位、南寧市出生缺陷防控人才小高地、南寧市新生兒疾病篩查中心等。在預(yù)防出生缺陷方面，主要工作包括婦幼健康項目管理、信息化系統(tǒng)管理及為群眾提供包含孕前、孕期、產(chǎn)后的全生命周期“一條龍”服務(wù)等。

婚育服務(wù)方便利民

覃冬莉副主任介紹，婚前醫(yī)學(xué)檢查，是對準(zhǔn)備結(jié)婚的男女雙方可能患有影響結(jié)婚和生育的疾病進(jìn)行的醫(yī)學(xué)檢查，包括嚴(yán)重遺傳性病、指定傳染病、有關(guān)精神病等檢查，對于預(yù)防出生缺陷有重要意義。

通過婚檢可規(guī)避90%的傳染病和家族遺傳病，是提高出生人口素質(zhì)、降低出生缺陷、預(yù)防先天性疾病的第一道重要防線。

南寧市各城區(qū)設(shè)有婚育綜合服務(wù)中心。如市婦幼派駐醫(yī)護(hù)人員在興寧區(qū)婚育一站式服務(wù)中心等，方便群眾辦理與婚姻和生育相關(guān)的各項手續(xù)，包括婚姻登記服務(wù)，免費婚前醫(yī)學(xué)檢查，免費孕前優(yōu)生檢查、免費發(fā)放葉酸預(yù)防神經(jīng)管畸形等服務(wù)，并提供優(yōu)生優(yōu)育宣傳教育。通過“一個窗口，一站式辦結(jié)，一條龍服務(wù)”，群眾在這里可以方便快捷地完成一系列服務(wù)，提高了群眾婚檢積極性，有效提高婚檢率，降低出生缺陷的發(fā)生。（記者葉禎通訊員姚瑞蘭）

（作者：葉禎姚瑞蘭)